TEST DI SCREENING GENETICO PRENATALE NON INVASIVO

In collaborazione con il Laboratorio Provider

I test prenatali non invasivi sono analisi di screening che vanno a valutare il rischio di anomalie cromosomiche analizzando il DNA fetale, con un semplice prelievo ematico eseguito sulla donna in gravidanza.

Il test può essere fatto dalla decima settimana di gravidanza.

A seconda delle esigenze è possibile scegliere tra i seguenti pannelli:

  • TRISOMIA 21 
  • TRISOMIA 18
  • TRISOMIA 13
  • SINDROME DI TURNER
  • TRISOMIA X
  • SINDROME DI KLINEFELTER
  • SINDROME DI JACOBS
  • SESSO FETALE

Costo 430€

  • TRISOMIA 21 
  • TRISOMIA 18
  • TRISOMIA 13
  • SINDROME DI TURNER
  • TRISOMIA X
  • SINDROME DI KLINEFELTER
  • SINDROME DI JACOBS
  • ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI NON SESSUALI
  • SESSO FETALE

Costo 630€

  • TRISOMIA 21 
  • TRISOMIA 18
  • TRISOMIA 13
  • SINDROME DI TURNER
  • TRISOMIA X
  • SINDROME DI KLINEFELTER
  • SINDROME DI JACOBS
  • ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI NON SESSUALI

Il test valuta il rischio per le seguenti sindromi da delezioni parziali se >7mb

  • SINDROME DI CRI-DU-CHAT
  • SINDROME DI PRADER WILLI/ANGELMAN
  • SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN
  • SINDROME DA DELEZIONE 1p36
  • SESSO FETALE

Costo 730€

  • TRISOMIA 21 
  • TRISOMIA 18
  • TRISOMIA 13
  • SINDROME DI TURNER
  • TRISOMIA X
  • SINDROME DI KLINEFELTER
  • SINDROME DI JACOBS
  • ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI NON SESSUALI

Il test valuta il rischio di delezioni/ duplicazioni >7mb, con particolare attenzione alle regioni nelle quali sono presenti i geni implicati nelle seguenti condizioni patologiche

  • SINDROME DI CRI-DU-CHAT
  • SINDROME DI PRADER WILLI/ANGELMAN
  • SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN
  • SINDROME DA DELEZIONE 1p36
  • SINDROME DI JACOBSEN
  • SINDROME DI LANGER-GIEDION
  • SINDROME SMITH-MAGENIS
  • SINDROME DI BRACHIDATTILIA – DEFICIT COGNITIVO
  • SINDROME DI ALAGILLE – JAG1
  • SINDROME DI CHARGE – CHD7
  • SINDROME DI CORNELIA DE LANGE TIPO 1 – NIPBL
  • SINDROME DI NEVO – SINDROME DI SOTOS TIPO 1 – NSD1
  • SINDROME DI BOHRING-OPITZ – ASXL1
  • SINDROME DI SCHINZEL – GIEDION – SETBP1
  • OSTEOGENESI IMPERFETTA TIPO I, II, III, IV – COL1A1
  • ACONDROGENESI TIPO 2 – COL2A1
  • OSTEOGENESI IMPERFETTA TIPO II, III, IV – COL1A2
  • ACONDROPLASIA – FGFR3
  • SINDROME DI CROUZON CON ACANTHOSIS NIGRICANS – FGFR3
  • IPOCONDROPLASIA – FGFR3
  • SINDROME DI MUENKE – FGFR3
  • DIPLASIA TANATOFORA TIPO I E II – FGFR3
  • SINDROME CATSHL – FGFR3
  • SINDROME DA DELEZIONE 1p32-p31
  • SINDROME DA DUPLICAZIONE 1p31
  • SINDROME DA DELEZIONE 1q41-q42
  • SINDROME DA DELEZIONE 2p16.1-p15
  • SINDROME DA DUPLICAZIONE 2q31.1
  • MALFORMAZIONE DA SCHISI DELLE MANI E DEI PIEDI (SHFM5) 2q31
  • SINDROME DA DELEZIONE 2q33.1
  • SINDROME DA DUPLICAZIONE 2q35
  • SINDROME DA DELEZIONE 3pter-p25
  • SINDROME DA DELEZIONE 3q13.31
  • SINDROME DA DANDY – WALKER 3q22-q24
  • SINDROME DA DELEZIONE 3q29
  • SINDROME DA DUPLICAZIONE 3q29
  • SINDROME DA DELEZIONE 4q21
  • SINDROME DA TRIPLICAZIONE 4q32.1-q32.2
  • SINDROME DA DELEZIONE 5q12
  • SINDROME DA DELEZIONE 5q14.3
  • SINDROME DA DELEZIONE 6pter-p24
  • SINDROME DA DELEZIONE 6q24-q25
  • SINDROME DA DELEZIONE 8q22.1
  • SINDROME DA DUPLICAZIONE 8q22.1
  • SINDROME DA DELEZIONE 8p23.1
  • SINDROME DA DUPLICAZIONE 8p23.1
  • SINDROME DA DELEZIONE 10q22.3 – q23.2 10q23
  • SINDROME DA DELEZIONE 10q26
  • SINDROME WAGR 11p13-p12
  • SINDROME DI POTOCKI-SHAFFER 11p11.2
  • SINDROME DA MICRODELEZIONE 12q14
  • SINDROME DA DELEZIONE 13q14
  • SINDROME DA MICRODELEZIONE 14q22.1-q22.3
  • SINDROME DA DELEZIONE 15q14
  • SINDROME DA DELEZIONE 15q25
  • SINDROME DA DELEZIONE 16p13.3
  • SINDROME DA DELEZIONE 16q22
  • SINDROME YUAN-HAREL-LUPSKI 17p12-p11.2
  • SINDROME DI POTOCKI-LUPSKI 17p11.2
  • SINDROME DA DELEZIONE 17q12
  • SINDROME DA DUPLICAZIONE 17q12
  • SINDROME DA DELEZIONE 17q23.1-q23.2
  • SINDROME DI DE GROUCHY – MONOSOMIA 18p
  • SINDROME DA DELEZIONE 19q13.11
  • SESSO FETALE

Costo 930€

Prima di effettuare il test è previsto un consulto telefonico con la genetista del laboratorio di genetica Provider.